À 6 ans, Saffie Sandford voyait à peine dans la pénombre — une condition qui menaçait de la plonger dans la cécité complète à l’âge adulte. Deux injections d’une thérapie génique de pointe, le Luxturna, ont transformé son quotidien au point que sa mère évoque une « baguette magique ». Une avancée que vient de confirmer une étude publiée dans JAMA Ophthalmology, montrant pour la première fois que ce traitement renforce également les voies visuelles du cerveau chez le jeune enfant.
En bref
- —Saffie, 6 ans, peut désormais voir dans l’obscurité
- —7 enfants sur 10 montrent des améliorations mesurables dans l’étude
- —Le Luxturna coûte environ 850 000 dollars par patient
Une enfance dans l’obscurité : le quotidien d’une fillette atteinte d’ACL
C’est à l’âge de 5 ans que les médecins de l’hôpital Moorfields, à Londres, posent le diagnostic : Saffie Sandford, originaire de Stevenage, dans le Hertfordshire, est atteinte d’une amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique rare touchant la rétine. En cause, une mutation dans les deux copies du gène RPE65, indispensable au fonctionnement des cellules visuelles.
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