Thérapie génique : à 6 ans, Saffie retrouve la vue grâce au Luxturna

Une enfance dans l'obscurité : le quotidien d'une fillette atteinte d'ACL — Image d’illustration © TOPTENPLAY

L’ACL se manifeste dès la naissance par une vision très limitée en pleine lumière, et une cécité quasi totale dans la pénombre. Sans traitement, la maladie évolue inexorablement vers une perte totale de la vue à l’âge adulte. Pour la mère de Saffie, le constat était sans équivoque : sa fille était, selon ses propres mots, « totalement aveugle dans l’obscurité ».

Les conséquences sur la vie quotidienne de la fillette étaient multiples. Incapable de se repérer dans un environnement peu éclairé ou de jouer sur une aire de jeux sans risquer de se blesser, Saffie voyait également ses résultats scolaires affectés par cette déficience. C’est dans ce contexte que les médecins de Great Ormond Street Hospital (GOSH), à Londres, lui ont proposé d’accéder au programme de thérapie génique Luxturna, disponible dans le cadre du système de santé britannique.

L’amaurose congénitale de Leber : une maladie rare et sévère

L’amaurose congénitale de Leber est l’une des formes les plus graves de dystrophie rétinienne héréditaire : elle se déclare dès la naissance et évolue progressivement vers la cécité à l’âge adulte. Elle résulte de mutations dans différents gènes impliqués dans le fonctionnement de la rétine. La forme liée au gène RPE65 — dont est atteinte Saffie — est la seule pour laquelle un traitement approuvé existe à ce jour.

Luxturna : comment une injection dans l’œil peut réparer un gène défaillant

Le Luxturna — nom commercial du voretigène néparvovec — repose sur un principe élégant : un virus inoffensif, modifié en laboratoire, sert de vecteur pour transporter une copie saine du gène RPE65 directement sous la rétine du patient. Une fois en place, ce gène permet aux cellules rétiniennes de produire à nouveau la protéine manquante et de rétablir une partie du signal visuel.

Saffie a reçu une première injection dans un œil en avril 2025, puis une seconde dans l’œil opposé en septembre 2025, à GOSH. Les résultats ne se sont pas fait attendre. Progressivement, la fillette a commencé à distinguer son environnement dans la pénombre, à repérer des obstacles à sa périphérie, et à participer à des activités jusqu’alors hors de portée.

Sa mère décrit la transformation avec une émotion palpable : « C’est comme si quelqu’un avait agité une baguette magique et lui avait rendu la vue dans l’obscurité. » La vision périphérique de Saffie, quasi inexistante avant le traitement, s’est également améliorée de façon significative — lui permettant, pour la première fois, de grimper seule sur une structure de jeu.

Ce que révèle l’étude GOSH/UCL publiée dans JAMA Ophthalmology

Le cas de Saffie n’est pas un cas isolé. Des chercheurs de GOSH et de l’University College London (UCL) ont suivi 15 enfants traités par Luxturna entre 2020 et 2023, âgés de 15 mois à 12 ans. Leurs résultats, publiés dans JAMA Ophthalmology, apportent une preuve scientifique inédite de l’impact du traitement au-delà de la rétine.

Pour mesurer cet impact, les chercheurs ont utilisé les potentiels évoqués visuels (VEP), un test non invasif qui mesure les signaux électriques transmis de la rétine jusqu’au cortex visuel du cerveau. Sur les enfants ayant pu compléter les évaluations, 7 sur 10 présentaient des améliorations cliniquement significatives. C’est donc le câblage neurologique de la vision lui-même qui se renforce sous l’effet du traitement.