L’ACL se manifeste dès la naissance par une vision très limitée en pleine lumière, et une cécité quasi totale dans la pénombre. Sans traitement, la maladie évolue inexorablement vers une perte totale de la vue à l’âge adulte. Pour la mère de Saffie, le constat était sans équivoque : sa fille était, selon ses propres mots, « totalement aveugle dans l’obscurité ».
Les conséquences sur la vie quotidienne de la fillette étaient multiples. Incapable de se repérer dans un environnement peu éclairé ou de jouer sur une aire de jeux sans risquer de se blesser, Saffie voyait également ses résultats scolaires affectés par cette déficience. C’est dans ce contexte que les médecins de Great Ormond Street Hospital (GOSH), à Londres, lui ont proposé d’accéder au programme de thérapie génique Luxturna, disponible dans le cadre du système de santé britannique.
L’amaurose congénitale de Leber : une maladie rare et sévère
L’amaurose congénitale de Leber est l’une des formes les plus graves de dystrophie rétinienne héréditaire : elle se déclare dès la naissance et évolue progressivement vers la cécité à l’âge adulte. Elle résulte de mutations dans différents gènes impliqués dans le fonctionnement de la rétine. La forme liée au gène RPE65 — dont est atteinte Saffie — est la seule pour laquelle un traitement approuvé existe à ce jour.
Luxturna : comment une injection dans l’œil peut réparer un gène défaillant
Le Luxturna — nom commercial du voretigène néparvovec — repose sur un principe élégant : un virus inoffensif, modifié en laboratoire, sert de vecteur pour transporter une copie saine du gène RPE65 directement sous la rétine du patient. Une fois en place, ce gène permet aux cellules rétiniennes de produire à nouveau la protéine manquante et de rétablir une partie du signal visuel.
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