Saffie a reçu une première injection dans un œil en avril 2025, puis une seconde dans l’œil opposé en septembre 2025, à GOSH. Les résultats ne se sont pas fait attendre. Progressivement, la fillette a commencé à distinguer son environnement dans la pénombre, à repérer des obstacles à sa périphérie, et à participer à des activités jusqu’alors hors de portée.
Sa mère décrit la transformation avec une émotion palpable : « C’est comme si quelqu’un avait agité une baguette magique et lui avait rendu la vue dans l’obscurité. » La vision périphérique de Saffie, quasi inexistante avant le traitement, s’est également améliorée de façon significative — lui permettant, pour la première fois, de grimper seule sur une structure de jeu.
Ce que révèle l’étude GOSH/UCL publiée dans JAMA Ophthalmology
Le cas de Saffie n’est pas un cas isolé. Des chercheurs de GOSH et de l’University College London (UCL) ont suivi 15 enfants traités par Luxturna entre 2020 et 2023, âgés de 15 mois à 12 ans. Leurs résultats, publiés dans JAMA Ophthalmology, apportent une preuve scientifique inédite de l’impact du traitement au-delà de la rétine.
Pour mesurer cet impact, les chercheurs ont utilisé les potentiels évoqués visuels (VEP), un test non invasif qui mesure les signaux électriques transmis de la rétine jusqu’au cortex visuel du cerveau. Sur les enfants ayant pu compléter les évaluations, 7 sur 10 présentaient des améliorations cliniquement significatives. C’est donc le câblage neurologique de la vision lui-même qui se renforce sous l’effet du traitement.
La découverte la plus importante concerne l’âge de prise en charge. Les nourrissons et très jeunes enfants traités durant la fenêtre critique du développement visuel affichent les progrès les plus marquants. « Pour la première fois, nous avons pu démontrer objectivement que la thérapie génique peut renforcer les voies visuelles du cerveau chez de très jeunes enfants », souligne le Dr Rob Henderson, ophtalmologiste consultant à GOSH. Ce résultat plaide fortement pour un dépistage et une intervention précoces.
Un espoir immense, mais des obstacles réels
Malgré l’enthousiasme suscité par ces résultats, les médecins maintiennent une posture prudente. Le Luxturna n’est pas présenté comme un traitement curatif définitif : la durée des effets reste à ce jour incertaine, et aucune donnée ne garantit que les améliorations perdurent sur le très long terme. La mère de Saffie elle-même le reconnaît : « Nous savons que cela ne durera peut-être pas, mais nous nous sentons chanceux chaque jour qu’elle ait eu cette opportunité. »
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