La découverte la plus importante concerne l’âge de prise en charge. Les nourrissons et très jeunes enfants traités durant la fenêtre critique du développement visuel affichent les progrès les plus marquants. « Pour la première fois, nous avons pu démontrer objectivement que la thérapie génique peut renforcer les voies visuelles du cerveau chez de très jeunes enfants », souligne le Dr Rob Henderson, ophtalmologiste consultant à GOSH. Ce résultat plaide fortement pour un dépistage et une intervention précoces.
Un espoir immense, mais des obstacles réels
Malgré l’enthousiasme suscité par ces résultats, les médecins maintiennent une posture prudente. Le Luxturna n’est pas présenté comme un traitement curatif définitif : la durée des effets reste à ce jour incertaine, et aucune donnée ne garantit que les améliorations perdurent sur le très long terme. La mère de Saffie elle-même le reconnaît : « Nous savons que cela ne durera peut-être pas, mais nous nous sentons chanceux chaque jour qu’elle ait eu cette opportunité. »
Le principal obstacle à la diffusion de cette thérapie reste son coût : environ 850 000 dollars par patient, ce qui en fait l’un des médicaments les plus chers au monde. Au Royaume-Uni, le traitement est accessible via le NHS, le système de santé public britannique — ce qui a permis à Saffie d’y accéder sans frais directs pour sa famille.
En France, le Luxturna a reçu une autorisation de la Haute Autorité de Santé (HAS), mais son usage est strictement réservé à l’hôpital, dans des centres experts spécialisés. Les conditions réelles de prise en charge par l’Assurance maladie restent l’objet de discussions, dans un contexte où le prix des thérapies géniques soulève un débat croissant sur l’équité d’accès aux innovations médicales.
Sur le plan scientifique, des essais cliniques sont par ailleurs en cours pour d’autres formes génétiques d’amaurose congénitale de Leber, notamment grâce à l’édition du génome par CRISPR-Cas9. Ces approches pourraient, à terme, ouvrir des perspectives thérapeutiques pour les patients porteurs de mutations aujourd’hui sans traitement disponible.
L’histoire de Saffie résume à elle seule les promesses et les limites de la révolution génomique en cours. Pour des enfants atteints d’une maladie rare et dévastatrice, le Luxturna ouvre une fenêtre d’espoir réelle — à condition d’intervenir tôt, et d’avoir accès au traitement. L’étude de GOSH et de l’UCL marque une étape scientifique majeure en prouvant, pour la première fois, que la thérapie peut agir jusqu’aux voies visuelles du cerveau lui-même. Reste entière la question de l’accès : comment garantir que ces avancées bénéficient au plus grand nombre, et non aux seuls pays dont le système de santé peut absorber un coût aussi exorbitant ?
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